SNPタイピングアレイを用いたゲノムコピー数解析のノイズ低減の手法を開発

SNPタイピングアレイを用いたゲノムコピー数解析においては、2つのマイクロアレイシグナルを比較するために、実験条件の違いにより生じるノイズが大きな問題となっていました。
本論文では、プローブ配列や制限酵素断片の配列に関連する要素とシグナル比の間にバイアスが存在することを示し、これを補正することでノイズを低減する手法を提案しました。
また、当研究室が先に開発したゲノムインバランスマップ(GIM)(Ishikawa 2005)の手法を発展させ、ハイブリダイゼーション効率が低く、補正不可能なノイズになるプローブを自動的に除去する手法も提案しました。
提案手法とコピー数変化の検出アルゴリズムを組み合わせることにより、コピー数多型など、従来は検出が困難であった小領域におけるコピー数変化の検出力が向上することが期待されます。

Komura D, Nishimura K, Ishikawa S, Panda B, Huang J, Nakamura H, Ihara S, Hirose M, Jones KW, Aburatani H.
Noise Reduction from genotyping microarrays using probe level information.
In Silico Biol. 2006 Feb 11;6(1-2):0009

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